Celoexomovým sekvenováním se podařilo zmapovat kódující sekvenci všech lidských genů v nádorových tkáních 50 pacientek a korelací s klinickými vztahy zjistit zcela nové poznatky. Mutační podpis SBS6, celková mutační nálož, somatické varianty v genech PABPC1, PABPC3 a TFAM vykázaly významné vztahy s rezistencí vůči terapii, high-grade serózním subtypem onemocnění či s celkovým přežíváním pacientů. V laboratoři nyní probíhá intenzivní validace nalezených vztahů a jejich funkční charakterizace pro další využití v precisní onkologii.
Článek je možné volně stáhnout zde: https://www.life-science-alliance.org/content/5/12/e202201551
